ПЦР Полиморфизмы генов системы свертывания – это комплексное исследование генетических факторов риска возникновения различных патологий в системе гемостаза. Важно, что сами полиморфизмы генов системы гемостаза не являются непосредственной и обязательной причиной развития заболеваний системы свертывания крови, они только обусловливают риск развития этих патологий при действии внешних факторов. При выявлении полиморфизмов у пациента его информируют о повышенном риске развития того или иного заболевания. Наличие некоторых полиморфизмов, наоборот, является фактором, снижающим вероятность развития определённой патологии.

Данный тест определяет наличие 8 мутаций в генах, кодирующих элементы системы свертываемости крови:
• Полиморфизм F2:20210_G>A (протромбин)
• Полиморфизм F5:1691_G>A (проакцелерин)
• Полиморфизм F7:10976_G>A (проконвертин)
• Полиморфизм F13:G>T (фибриназа)
• Полиморфизм FGB:455_G>A (фибриноген)
• Полиморфизм ITGA2:807_C>T (интегрин α-2)
• Полиморфизм ITGB3:1565_T>C (интегрин β-3)
• Полиморфизм PAI-1:675_5G>4G (серпин-1)

Ген F2 (20210_G>A) Ген F2 кодирует аминокислотную последовательность белка протромбина. Протромбин является одним из главных компонентов системы гемостаза. При его расщеплении образуется тромбин (плазменный фактор свертывания крови-2). Данная реакция является первой стадией образования кровяного сгустка. Мутация 20210_G>A — это замена нуклеотида гуанин на аденин в позиции 20210 в последовательности ДНК, кодирующей белок протромбин, которая влияет на регуляцию синтеза протромбина, увеличивая ее. Данное изменение обусловливает повышение уровня протромбина в плазме крови, что может проявляться венозными тромбозами, тромбоэмболиями, патологиями беременности.

Ген F5 (1691_G>A)
Ген F5 кодирует аминокислотную последовательность белка проакцелерина(плазменный фактор свертывания крови-5). Проакцелерин является белковым кофакторам при образовании тромбина изпротромбина. «Мутация Лейден» — это замена нуклеотида гуанин на аденин в позиции 1691 в последовательности ДНК, кодирующей белок проакцелерин, которая приводит к замене аминокислоты аргинин на глутамин в позиции 506 этого белка. Это изменение обусловливает повышение устойчивости активной формы проакцелерина к расщепляющему действию специального С-белка, что проявляется венозными тромбозами и тромбоэмболиями. Наличие данного полиморфизма значительно увеличивает риск венозных тромбозов (риск инфаркта миокарда возрастает в 2 и более раз, риск развития патологии беременности увеличивается в 3 и более раз).

Ген F7 (10976_G>A)
Ген F7 кодирует аминокислотную последовательность белка проконвертина (плазменный фактор свертывания крови-7). Проконвертин — это белок плазмы крови, участвующий в процессах свертывания, обеспечивает образование активной формы фактора свертывания крови 10 из его неактивной формы. Мутация 10976_G>A — это замена нуклеотида гуанин на аденин в позиции 10976 в последовательности ДНК, кодирующей белок проконвертин, которая приводит к замене аминокислоты аргинин на глутамин в позиции 353 этого белка. Это изменение приводит к снижению активности проконвертина, способствуя уменьшению тромбообразования. Данный показатель ассоциирован со снижением вероятности инфаркта и инсульта.

Ген F13 (103_G>Т)
Ген F13 кодирует синтез трансглютаминазы (плазменный фактор свертывания крови-13, фибрин-стабилизирующего фактора, фибриназы), участвующей в стабилизации фибринового сгустка и в формировании соединительной ткани. Мутация 103_G>Т — это замена нуклеотида гуанин на тимин в позиции 103 в последовательности ДНК, кодирующей фермент трансглютаминазу, которая приводит к замене аминокислоты валин на лейцин в позиции 34 этого фермента. Это изменение приводит к снижению способности фермента «сшивать» фибриновые мономеры, вследствие чего фибриновые сгустки образуются более тонкими. Данный показатель ассоциирован со снижением вероятности инфаркта и инсульта.

Ген FGB (455_G>A)
Ген FGB кодирует структуру β-цепи фибриногена (плазменный фактор свертывания крови-1), являющегося предшественником фибрина. Мутация 455_G>A — это замена нуклеотида гуанин на аденин в позиции 455 в последовательности ДНК, кодирующей β-цепь фибриногена, которая влияет на интенсивность синтеза фибриногена, увеличивая ее. Данное изменение обусловливает повышение уровня фибриногена в плазме крови, что может проявляться венозными тромбозами, тромбоэмболиями, патологиями беременности.

Ген ITGA 2 /интергин альфа-2/ (807_С>Т)
Ген ITGA2 кодирует синтез альфа-2-субъединицы интегринов. Интегрины — это специализированные рецепторы тромбоцитов. При повреждении стенки сосуда тромбоциты «слипаются» и закрывают поврежденный участок. Агрегация происходит благодаря присутствию на поверхности тромбоцитов рецепторов, которые представляют собой комплекс белков интегринов.

Мутация 807_С>Т — это замена нуклеотида цитозин на тимин в позиции 807 в последовательности ДНК, кодирующей синтез альфа-2-субъединицы интегринов, которая вызывает увеличение количества интегринов на поверхности тромбоцитов, что проявляется возрастанием скорости адгезии тромбоцитов и может являться фактором риска тромбофилии.

Ген ITGВ 3 /интегрин бета-3/ (1565_Т>С)
Ген ITGВ3 кодирует синтез бета-3 цепи интегринового комплекса GP2b\3a, который участвует в межклеточных взаимодействиях (адгезии и сигнализации). ITGВ3 – бета-субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов. Мутация 1565_Т>С — это замена нуклеотида тимин на цитозин в позиции 1565 в последовательности ДНК, кодирующей интегрин бета-3, которая приводит к замене аминокислоты лейцин на пролин в позиции 59 этой молекулы. Это изменение обусловливает повышенную склонность тромбоцитов к агрегации, что может являться причиной венозных тромбозов, тромбоэмболий, патологий беременности.

Ген PAI-1 (675_5G>4G)
Ген PAI-1 кодирует синтез белка — ингибитора активатора плазминогена-1 (ИАП-1) /серпин-1/, принадлежащего к семейству серпинов.
Серпин-1 замедляет работу активатора плазминогена и урокиназы, которые вызывают переход плазминогена в плазмин, расщепляющий фибрин тромбов. Таким образом, серпин-1 препятствует растворению тромбов, что повышает риск сосудистых осложнений и различных тромбоэмболий. Мутация 675_ 5G>4G — это замена последовательности из 5 нуклеотидов гуанина на последовательность из 4 нуклеотидов гуанина в позиции 675 в цепи ДНК, кодирующей синтез серпина-1. Это приводит к увеличению количества серпина-1 и, соответственно, к возрастанию риска инсультов, инфарктов, осложнений беременности.

5900 рублей

3 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

• Анализ сдавать утром натощак или соблюдать 8-12 часов голода.

• Прекратить использование лекарственных препаратов за 10-14 дней.

• Исключить физические нагрузки за 24 часа.

• Не употреблять алкоголь, острую, соленую пищу за 12 часов.

• Воздержаться от курения в течение 1 часа до исследования.

Кровь

Фолатный цикл – это цикл реакций, в ходе которых аминокислота гомоцистеин при участии ферментов (MTHFR, MTR, MTRR), использующих в качестве коферментов витамины группы В (В6, В9 (фолиевая кислота) и В12), переходит в аминокислоту метионин, а также образуются вещества, необходимые для синтеза ДНК. Ключевыми этапами в этом цикле реакций является: 1) синтез метионина из гомоцистеина, 2) производство одноуглеродных фрагментов для биосинтеза пуриновых нуклеотидов (синтез ДНК), 3) метилирование ДНК и РНК (что имеет значительную актуальность в плане эмбриогенеза и канцерогенеза). Нарушение фолатного цикла возникает при мутациях в генах, кодирующих структуру ферментов (MTHFR, MTR, MTRR), что приводит к нарушению функционирования ферментов фолатного цикла и процесса перехода гомоцистеина в метионин и, как следствие, повышению уровня гомоцистеина.

Причины нарушения фолатного цикла:
• генетические дефекты ферментов фолатного цикла MTHFR, MTR, MTRR
• дефицит витаминов В6, В9, В12

Данный тест определяет наличие 4 мутаций в генах, кодирующих ферменты: MTHFR, MTR, MTRR.
• Полиморфизм MTHFR:677_C>T (метилентетрагидрофолат-редуктаза)
• Полиморфизм MTHFR:1298_A>C (метилентетрагидрофолат-редуктаза)
• Полиморфизм MTR:2756_A>G (метионин-синтаза)
• Полиморфизм MTRR:66_A>G (метионин-синтаза-редуктаза)

MTHFR: 677 C>T
(замена в ДНК в позиции 677 нуклеотида цитозин (С) на тимин (Т), что приводит к замене аланина на валин в структуре фермента MTHFR)
Нейтральный генотип: С/С (замены нуклеотида нет)
Генотип риска: С/Т(гетерозиготный),Т/Т(гомозиготный)
Проявления генотипа риска:
• снижение функциональной активности фермента
• рост уровня гомоцистеина (риск кардиоваскулярных заболеваний, тромбоэмболий, невынашивания беременности)
• повышение риска эмбриональных опухолей (при генотипе С/С)
• повышение риска колоректальной аденомы (при генотипе Т/Т)
• повышение риска рака молочной железы (при генотипе Т/Т)

MTHFR: 1298 А>С
(замена в ДНК в позиции 1298 нуклеотида аденин (А) на цитозин (С), что приводит к замене глутаминовой кислоты на аланин в структуре фермента MTHFR)
Нейтральный генотип: А/А (замены нуклеотида нет)
Генотип риска: А/С(гетерозиготный), С/С(гомозиготный)
Проявления генотипа риска:
• снижение функциональной активности фермента
• рост уровня гомоцистеина (риск кардиоваскулярных заболеваний, тромбоэмболий, невынашивания беременности)
• поздний гестоз, преэклампсия, отслойка плаценты.

MTR: 2756 А>G
(замена в ДНК в позиции 2756 нуклеотида аденин (А) на гуанин (G), что приводит к замене аспарагиновой кислоты на глицин в структуре фермента MTR)
Нейтральный генотип: А/А (замены нуклеотида нет)
Генотип риска: А/G(гетерозиготный), G/G(гомозиготный)
Проявления генотипа риска:
• снижение функциональной активности фермента
• рост уровня гомоцистеина (риск кардиоваскулярных заболеваний, тромбоэмболий, невынашивания беременности)
• дефекты развития нервной трубки
• повышение риска развития синдрома Дауна
• повышение риска незаращения нервной трубки плода.

MTRR: 66 А>G
(замена в ДНК в позиции 66 нуклеотида аденин (А) на гуанин (G), что приводит к замене изолейцина на метионин в структуре фермента MTRR)
Нейтральный генотип: А/А (замены нуклеотида нет)
Генотип риска: А/G(гетерозиготный), G/G(гомозиготный)
Проявления генотипа риска:
• снижение функциональной активности фермента
• рост уровня гомоцистеина (риск кардиоваскулярных заболеваний, тромбоэмболий, невынашивания беременности
• дефекты развития нервной трубки
• усиливают патологический эффект, ассоциированный с полиморфизмами генов.

3395 рублей

3 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

• Анализ сдавать утром натощак или соблюдать 8-12 часов голода.

• Прекратить использование лекарственных препаратов за 10-14 дней.

• Исключить физические нагрузки за 24 часа.

• Не употреблять алкоголь, острую, соленую пищу за 12 часов.

• Воздержаться от курения в течение 1 часа до исследования.

Кровь

ПЦР Трихомонада (Trichomonas vaginalis) — это исследование методом полимеразной цепной реакции, направленное на определение наличия в исследуемом материале ДНК Trichomonas vaginalis.

Trichomonas vaginalis — это одноклеточные простейшие, относящиеся к классу Parabasalia, которые вызывают у человека трихомониаз.

Трихомонады характеризуются размером 13—18 мкм, имеют жгутики и ундулирующую мембрану, благодаря которым могут активно перемещаться, фагоцитируя сопутствующие микроорганизмы (чаще всего — Candida albicans, Neisseria gonorrhoeae).

Trichomonas vaginalis обитают только в мочеполовых органах. В других органах (кишечнике, желудке и пр.) и вне человеческого организма они быстро гибнут, так как малоустойчивы к неблагоприятным факторам внешней среды. Трихомониаз относится к заболеваниям, передающимся половым путем, и является одним из наиболее распространенных венерических заболеваний в мире. У женщин поражается влагалище, у мужчин — мочеиспускательный канал и предстательная железа. Инфицирование женщин и мужчин встречается одинаково часто, но проявляется симптомы заболевания чаще у женщин. Примерно у половины инфицированных женщин и почти у всех инфицированных мужчин не наблюдается внешних проявлений заболевания. Инкубационный период заболевания составляет от 5 до 26 дней. Trichomonas vaginalis имеют очень большой по сравнению с другими протистами геном (около 160 млн пар оснований), который как минимум на 65% состоит из повторяющихся участков, и содержит около 60 000 генов, кодирующих белки (у человека примерно вдвое меньше); при этом многие гены приобретены от других организмов путём горизонтального переноса.

410 рублей

1 сутки. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

• Не рекомендуется вступать в половой контакт за 36 часов.

• Исключить спринцевание и применение лекарственных препаратов местного назначения за 36 часов.

• Прекратить прием антибиотиков за 2 недели.

• Не мочиться за 2 часа до взятия биоматериала.

• Женщинам следует сдавать анализ до менструации или через 2 дня после нее.

Мазок из уретры, влагалища, цервикального канала (у женщин). Соскоб из мочеиспускательного канала (у мужчин)

470 рублей

1 сутки. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Ureaplasma spp. объединены два вида уреаплазм, которые имеют разные уровни патогенности - U.urealyticum и U. parvum. U.urealyticum вызывает воспалительные заболевания мочеполовых органов, а U.parvum обнаруживается на поверхности слизистых оболочек урогенитального тракта клинически здоровых женщин.

725 рублей

1 сутки. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Не рекомендуется вступать в половой контакт за 36 часов. Исключить спринцевание и применение лекарственных препаратов местного назначения за 36 часов. Прекратить прием антибиотиков за 2 недели. Не мочиться за 2 часа до взятия биоматериала. Женщинам следует сдавать анализ до менструации или через 2 дня после нее.

Мазок из уретры, влагалища, цервикального канала (у женщин). Соскоб из мочеиспускательного канала (у мужчин)

ПЦР Уреаплазма уреалитикум, парвум — это исследования методом полимеразной цепной реакции направленные на определение наличия в исследуемом материале Ureaplasma parvum, urealyticum. Уреаплазмы — это бактерии, имеющие малый размер (125–250 нм) и один из самых маленьких геномов среди всех известных бактерий. Уреаплазмы не имеют клеточной оболочки, вследствие чего абсолютно резистентны к бета-лактамным антибиотикам.

Эти бактерии обитают на слизистых половых органов и мочевых путей человека, а также могут паразитировать на сперматозоидах. Они отделены от микоплазм в отдельный класс бактерий из-за своей способности гидролизовать мочевину до аммиака (уреазная активность).

Согласно современной классификации, уреаплазмы относятся к семейству Мycoplasmataceae. Данное семейство делится на 2 рода — род Мycoplasma (он содержит около 100 видов) и род Ureaplasma (содержит 3 вида). Сейчас известно 14 серотипов U. urealyticum, которые объединяются в 2 биовара: U. parvum (1, 3, 6, 14 серотипы) и U. urealyticum (T-960) (2, 4, 5, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13 серотипы). Существует мнение, что U. urealyticum вызывает преимущественно негонококковые уретриты у мужчин, а U. parvum воспалительные патологии у женщин и заболевания новорожденных. В тоже время уреаплазмы часто выявляют у здоровых людей (бессимптомное носительство, зачастую транзиторное — особенно у мужчин).

405 рублей

1 сутки. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

• Не рекомендуется вступать в половой контакт за 36 часов.

• Исключить спринцевание и применение лекарственных препаратов местного назначения за 36 часов.

• Прекратить прием антибиотиков за 2 недели.

• Не мочиться за 2 часа до взятия биоматериала.

• Женщинам следует сдавать анализ до менструации или через 2 дня после нее.

Мазок из уретры, влагалища, цервикального канала (у женщин). Соскоб из мочеиспускательного канала (у мужчин)

545 рублей

1 сутки. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

ПЦР Уреаплазма уреалитикум, парвум — это исследования методом полимеразной цепной реакции направленные на определение наличия в исследуемом материале Ureaplasma parvum, urealyticum. Уреаплазмы — это бактерии, имеющие малый размер (125–250 нм) и один из самых маленьких геномов среди всех известных бактерий. Уреаплазмы не имеют клеточной оболочки, вследствие чего абсолютно резистентны к бета-лактамным антибиотикам.

Эти бактерии обитают на слизистых половых органов и мочевых путей человека, а также могут паразитировать на сперматозоидах. Они отделены от микоплазм в отдельный класс бактерий из-за своей способности гидролизовать мочевину до аммиака (уреазная активность).

Согласно современной классификации, уреаплазмы относятся к семейству Мycoplasmataceae. Данное семейство делится на 2 рода — род Мycoplasma (он содержит около 100 видов) и род Ureaplasma (содержит 3 вида). Сейчас известно 14 серотипов U. urealyticum, которые объединяются в 2 биовара: U. parvum (1, 3, 6, 14 серотипы) и U. urealyticum (T-960) (2, 4, 5, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13 серотипы). Существует мнение, что U. urealyticum вызывает преимущественно негонококковые уретриты у мужчин, а U. parvum воспалительные патологии у женщин и заболевания новорожденных. В тоже время уреаплазмы часто выявляют у здоровых людей (бессимптомное носительство, зачастую транзиторное — особенно у мужчин).

380 рублей

1 сутки. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

• Не рекомендуется вступать в половой контакт за 36 часов.

• Исключить спринцевание и применение лекарственных препаратов местного назначения за 36 часов.

• Прекратить прием антибиотиков за 2 недели.

• Не мочиться за 2 часа до взятия биоматериала.

• Женщинам следует сдавать анализ до менструации или через 2 дня после нее.

Мазок из уретры, влагалища, цервикального канала (у женщин). Соскоб из мочеиспускательного канала (у мужчин)

505 рублей

1 сутки. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

ПЦР Уреаплазма уреалитикум, парвум — это исследования методом полимеразной цепной реакции направленные на определение наличия в исследуемом материале Ureaplasma parvum, urealyticum. Уреаплазмы — это бактерии, имеющие малый размер (125–250 нм) и один из самых маленьких геномов среди всех известных бактерий. Уреаплазмы не имеют клеточной оболочки, вследствие чего абсолютно резистентны к бета-лактамным антибиотикам.

Эти бактерии обитают на слизистых половых органов и мочевых путей человека, а также могут паразитировать на сперматозоидах. Они отделены от микоплазм в отдельный класс бактерий из-за своей способности гидролизовать мочевину до аммиака (уреазная активность).

Согласно современной классификации, уреаплазмы относятся к семейству Мycoplasmataceae. Данное семейство делится на 2 рода — род Мycoplasma (он содержит около 100 видов) и род Ureaplasma (содержит 3 вида). Сейчас известно 14 серотипов U. urealyticum, которые объединяются в 2 биовара: U. parvum (1, 3, 6, 14 серотипы) и U. urealyticum (T-960) (2, 4, 5, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13 серотипы). Существует мнение, что U. urealyticum вызывает преимущественно негонококковые уретриты у мужчин, а U. parvum воспалительные патологии у женщин и заболевания новорожденных. В тоже время уреаплазмы часто выявляют у здоровых людей (бессимптомное носительство, зачастую транзиторное — особенно у мужчин).

520 рублей

1 сутки. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

• Не рекомендуется вступать в половой контакт за 36 часов.

• Исключить спринцевание и применение лекарственных препаратов местного назначения за 36 часов.

• Прекратить прием антибиотиков за 2 недели.

• Не мочиться за 2 часа до взятия биоматериала.

• Женщинам следует сдавать анализ до менструации или через 2 дня после нее.

Мазок из уретры, влагалища, цервикального канала (у женщин). Соскоб из мочеиспускательного канала (у мужчин)