Индивидуальная генетическая карта (ИГК) – оригинальное персональное научное генетическое исследование, позволяющее получить наибольший массив клинически и биологически значимой информации на основе анализа экзома – кодирующей части генома. Кодирующая ДНК человека составляет около 1% всего его генома (около 35 млн пар нуклеотидов), но содержит более 90% всей клинически значимой информации, что позволяет, анализируя только эти данные получить максимальное количество данных. Тест Индивидуальная Генетическая Карта позволяет проанализировать более 65 000 генетических вариантов в более чем 19 000 генах. Высокотехнологичная методика получения, специальная многоэтапная биоинформатическая обработка, анализ и детальная клиническая интерпретация по нескольким базам такого значительного объема данных обусловливают длительность и стоимость этого исследования.

Информация, получаемая в результате исследования, состоит из нескольких блоков. Блок клинической генетики содержит информацию о наследственных заболеваниях, обусловленных наличием/возникновением патогенных генетических вариантов в кодирующей части генов. Всего в исследовании анализируется около 6 000 генов, патогенные мутации в которых ответственны за развитие более чем 4 500 наследственных заболеваний (онкологических, кардиологических, эндокринных и др.)., Детальная информация предоставляется в отношении особой группы из 42 наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний, поддающихся коррекции с улучшением прогноза для жизни при раннем их выявлении. Блок фармакогенетики содержит информацию о персональной эффективности и выраженности побочных эффектов 46 лекарственных препаратов 16 различных фармакологических групп (антимикробных, противоопухолевых, НПВС, статинов и др.). Блок генетики предрасположенностей содержит информацию о генетических вариантах в более чем 40 генах, ассоциированных с индивидуальными особенностями метаболизма (включая азотистый обмен, обмен липидов и др.), обмена нутриентов (микроэлементы, витамины) и легальных психоактивных веществ (кофеин, никотин, алкоголь), а также генетически обусловленными предрасположенностями к различным типам физической активности.

Интерпретация результатов исследования проводится на основе постоянно обновляемых и пополняемых современных научных знаний в области общей, лабораторной и клинической генетики.

120000 рублей

60 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Необходимо исключить прием пищи в течение 4 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду. Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования. Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.

Кровь

Инсулиноподобный фактор роста (ИФР-1) – это полипептидный гормон, который участвует в синтезе белка и отвечает за рост мышечной и костной ткани организма.

Уровень инсулиноподобного фактора роста (ИФР) является косвенным показателем количества соматотропного гормона (СТГ), вырабатываемого гипофизом.

Соматотропный гормон (СТГ) синтезируется волнообразно в течение суток, достигая максимального уровня в ночное время.

ИФР синтезируется печенью и скелетными мышцами, а также многими другими тканями в ответ на их стимуляцию СТГ.Инсулиноподобный фактор роста отражает избыток или недостаток соматотропного гормона и  важен для многих его функций, он стимулирует рост костей и других тканей организма, а также способствует увеличению мышечной массы. Уровень ИФР достаточно мал в раннем детстве, затем повышается и достигает пика в период полового созревания, далее наблюдается его понижение.Низкий уровень ИФР и СТГ может быть следствием гипопитуитаризма либо опухоли гипофиза.

Нехватка ИФР может наблюдаться также при отсутствии чувствительности к СТГ, которое является следствием гипотиреоза, недоедания, низким уровнем половых гормонов и некоторыми хроническими заболеваниями. Также возможна генетическая нечувствительность к СТГ.

Дефицит СТГ и ИФР в раннем возрасте может замедлить рост и развитие ребенка. У взрослых недостаток гормона способен приводить к снижению плотности костной ткани, мышечной дистрофии и нарушению липидного обмена.

Избыток СТГ и ИФР может приводить к аномальному формированию скелета и другим проявлениям акромегалии  и гигантизма. Наиболее распространенная причина повышенной секреции СТГ – опухоль гипофиза.

1290 рублей

9 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду. Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования. Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования. Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования. Не курить в течение 30 минут до исследования.